نمای کلی

سندرم Klippel-Trenaunay (سینی klih-PEL-no-NAY) - که KTS نیز نامیده می شود - یک بیماری نادر است که در بدو تولد (مادرزادی) مشاهده می شود و شامل رشد غیر طبیعی رگ های خونی ، بافت های نرم (مانند پوست و عضلات) ، استخوان ها است. ، و سیستم لنفاوی. از ویژگی های اصلی می توان به نشان زایمان قرمز (لکه شراب بندر) ، رشد بیش از حد بافت ها و استخوان ها و ناهنجاری های وریدی با یا بدون ناهنجاری های لنفاوی اشاره کرد.

اگرچه درمانی برای KTS وجود ندارد ، هدف این است که علائم را کنترل کرده و از عوارض جلوگیری کنید.

علائم

افرادی که به سندرم کلیپل-ترناونای مبتلا هستند ممکن است دارای ویژگی های زیر باشند که از خفیف تا گسترده تر ممکن است باشد:

• لکه شراب بندری. این علامت تولد صورتی تا بنفش مایل به قرمز توسط رگهای خونی بسیار ریز (مویرگ ها) در لایه بالایی پوست ایجاد می شود. علامت تولد معمولاً بخشی از یک پا را می پوشاند ، اما می تواند هر بخشی از پوست را درگیر کند و ممکن است با افزایش سن تیره یا روشن شود.
• ناهنجاری های وریدی. این ها شامل وریدهای متورم و پیچ خورده (رگ های واریسی) هستند که معمولاً در سطح پاها قرار دارند. وریدهای غیر طبیعی عمیق تر در بازوها ، پاها ، شکم و لگن می توانند ایجاد شوند. ممکن است بافت اسفنجی وجود داشته باشد که با رگهای کوچک در داخل یا زیر پوست پر شده است. ناهنجاری های وریدی ممکن است با افزایش سن بارزتر شوند.
• رشد بیش از حد استخوان ها و بافت نرم. این از نوزادی شروع می شود و معمولاً به یک پا محدود می شود ، اما ممکن است در بازو یا به ندرت در تنه یا صورت ایجاد شود. این رشد بیش از حد استخوان و بافت ، اندام بزرگتر و طولانی تری ایجاد می کند. به ندرت ، هم آمیختگی انگشتان دست و پا ، یا داشتن انگشتان دست یا پا اضافی اتفاق می افتد.
• ناهنجاری های سیستم لنفاوی. سیستم لنفاوی بخشی از سیستم ایمنی بدن است که از عفونت و بیماری محافظت می کند و مایع لنفاوی را حمل می کند. می تواند غیر طبیعی باشد عروق لنفاوی اضافی می توانند وجود داشته باشند که به درستی کار نمی کنند و منجر به نشت و تورم می شوند.
• سایر شرایط. KTS همچنین می تواند شامل آب مروارید ، گلوکوم ، دررفتگی مفصل ران هنگام تولد و مشکلات لخته شدن خون باشد.

چه موقع به پزشک مراجعه کنید

سندرم کلیپل-ترناونای معمولاً از بدو تولد مشخص می شود. برای تشخیص علائم و پیشگیری از عوارض ، تشخیص سریع و دقیق و مراقبت مناسب بسیار مهم است.

علل

سندرم کلیپل-ترناونای یک بیماری ژنتیکی است. این شامل تغییرات ژنتیکی (جهش) معمولاً در ژن PIK3CA است. این تغییرات ژنتیکی مسئول رشد بافتهای بدن و در نتیجه رشد بیش از حد است.

KTS معمولاً ارثی نیست. جهش های ژنی به طور تصادفی در طول تقسیم سلول در اوایل رشد قبل از تولد رخ می دهد.

عوامل خطر

به نظر نمی رسد سابقه خانوادگی یک عامل خطر باشد ، بنابراین بعید است والدین یک کودک مبتلا به سندرم کلیپل-ترناونا فرزند دیگری مبتلا به این اختلال داشته باشند ، حتی اگر یکی از والدین دارای KTS باشد.

عوارض

عوارض سندرم Klippel-Trenaunay می تواند در اثر رشد غیر طبیعی رگ های خونی ، بافت های نرم ، استخوان ها و سیستم لنفاوی ایجاد شود. این موارد می تواند شامل موارد زیر باشد:

• عوارض لکه شراب بندری. برخی از مناطق لکه شراب بندری ممکن است با گذشت زمان ضخیم شود و ممکن است تاول (مایع) ایجاد کند که مستعد خونریزی و عفونت است.
• ناهنجاری های وریدی. رگ های واریسی به دلیل گردش خون ضعیف می توانند باعث درد عمده و زخم های پوستی شوند. وریدهای غیرطبیعی عمیق تر می توانند خطر لخته شدن خون (ترومبوز ورید عمقی) را افزایش دهند و در صورت جدا شدن و رفتن به ریه ها ، وضعیت تهدید کننده زندگی به نام آمبولی ریوی ایجاد کنند. ناهنجاری های وریدی در لگن و اندام های شکمی می تواند باعث خونریزی داخلی شود. وریدهای سطحی ممکن است لخته ها و التهاب های جدی اما دردناک ایجاد کنند (ترومبوفلبیت سطحی).
• رشد بیش از حد استخوان ها و بافت نرم. رشد بیش از حد استخوان و بافت می تواند باعث درد ، احساس سنگینی ، بزرگ شدن اندام و مشکلات حرکتی شود. رشد بیش از حد که باعث می شود یک پا بلندتر از پای دیگر باشد ، می تواند باعث مشکلاتی در راه رفتن شود و ممکن است منجر به مشکلات ران و کمر شود.
• ناهنجاری های سیستم لنفاوی. یک ناهنجاری می تواند باعث تجمع مایعات و تورم در بافت های بازوها یا پاها (ورم لنفاوی) ، تجزیه پوست و زخم های پوستی ، ایجاد توده های کوچک (کیست های لنفاوی) شود. ) در طحال ، نشت مایع لنفاوی یا عفونت لایه زیر پوست (سلولیت).
• درد مزمن. درد می تواند یک مشکل شایع باشد که از عوارضی مانند عفونت ، تورم یا مشکلات وریدی ناشی می شود.

تشخیص

تشخیص سندرم کلیپل-ترناونا با معاینه فیزیکی آغاز می شود. مراجعه به متخصص ناهنجاری های عروقی برای ارزیابی و توصیه های درمانی مفید است. در طی ارزیابی پزشک:

• درباره خانواده و سابقه پزشکی شما سوال می کند
• آیا برای یافتن تورم ، واریس و لکه های شراب بندری امتحان می کنید
• بصری رشد استخوان ها و بافت های نرم را ارزیابی می کند

چندین آزمایش تشخیصی به پزشک شما کمک می کند نوع و شدت بیماری را ارزیابی و شناسایی کند و به تعیین درمان کمک کند. برخی از آزمایشات عبارتند از:

• اسکن دوبلکس. این آزمایش از امواج صوتی با فرکانس بالا برای ایجاد تصاویر دقیق از رگ های خونی استفاده می کند.
• اسکنوگرام. این روش اشعه ایکس به شما کمک می کند تصاویر استخوان ها را ببینید و طول آنها را اندازه بگیرید.
• MRI و آنژیوگرافی تشدید مغناطیسی. این روش ها به تمایز بین استخوان ، چربی ، عضله و رگ های خونی کمک می کند.
• سی تی اسکن. سی تی اسکن تصاویر 3 بعدی از بدن ایجاد می کند که به جستجوی لخته های خون در سیاهرگ ها کمک می کند.
• عکسبرداری با کنتراست. این روش شامل تزریق رنگی به وریدها و گرفتن اشعه ایکس است که می تواند رگهای غیرطبیعی ، انسداد یا لخته شدن خون را نشان دهد.

درمان

گرچه هیچ درمانی برای سندرم کلیپل-ترناونای وجود ندارد ، پزشک می تواند به شما در مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض کمک کند.

از آنجا که KTS ممکن است بسیاری از سیستم های بدن را تحت تأثیر قرار دهد ، تیم مراقبت های بهداشتی شما ممکن است شامل متخصصان پزشکی عروقی و جراحی ، بیماری های پوستی (پوست) ، رادیولوژی مداخله ای ، جراحی ارتوپدی ، فیزیوتراپی و توان بخشی و سایر مناطق در صورت لزوم باشد. < / p>

شما و پزشک می توانید با هم همکاری کنیم تا مشخص کنیم کدام یک از روشهای درمانی مناسب برای شما مناسب است. درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• فشرده سازی. بانداژ یا لباس های الاستیک برای جلوگیری از تورم ، مشکلات رگهای واریسی و زخم های پوستی ، روی اندام تحت تأثیر قرار می گیرند. این بانداژها یا لباس های الاستیک اغلب نیاز به تناسب دارند. دستگاههای فشرده سازی پنوماتیک متناوب آستین های پا یا بازویی که به طور خودکار در فواصل زمانی مشخص باد و باد می شوند ممکن است استفاده شود.
• فیزیوتراپی. ماساژ ، فشرده سازی و حرکت اندام در صورت مناسب ممکن است به از بین بردن ادم لنفاوی در بازوها یا پاها و تورم رگ های خونی کمک کند.
• دستگاه های ارتوپدی. اینها ممکن است شامل کفش های ارتوپدی یا درج کفش برای جبران تفاوت در طول پا باشد.
• Epiphysiodesis (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). این یک روش جراحی ارتوپدی است که به طور موثر می تواند رشد بیش از حد اندام تحتانی را متوقف کند.
• آمبولیزاسیون. این روش که از طریق کاتترهای کوچکی که در رگها یا عروق قرار گرفته اند انجام می شود ، جریان خون را در عروق خونی خاص مسدود می کند.
• لیزر درمانی. این روش ممکن است برای روشن شدن لکه های شراب بندری و درمان خمیرهای اولیه پوست استفاده شود.
• از بین بردن رگها با لیزر یا فرکانس رادیویی. این روش کم تهاجمی برای بستن رگهای غیر طبیعی استفاده می شود.
• اسکلروتراپی. محلولی به داخل ورید تزریق می شود و باعث ایجاد بافت اسکار می شود که به بسته شدن رگ کمک می کند.
• جراحی. در برخی موارد ، برداشتن جراحی یا بازسازی رگهای آسیب دیده ، برداشتن بافت اضافی و اصلاح رشد بیش از حد استخوان ممکن است مفید باشد.
• دارو. تحقیقات اولیه نشان می دهد دارویی به نام sirolimus (Rapamune) ممکن است به درمان ناهنجاری های عروقی پیچیده علامت دار کمک کند ، اما ممکن است عوارض جانبی قابل توجهی داشته باشد و مطالعات بیشتری لازم باشد.

علاوه بر این ، درمان ممکن است برای عوارضی مانند خونریزی ، درد ، عفونت ، لخته شدن خون یا زخم های پوستی لازم باشد.

روش زندگی و درمان های خانگی

راهکارهایی برای کمک به مدیریت علائم سندرم کلیپل-ترناونای عبارتند از:

• قرار ملاقات ها را حفظ کنید. قرار ملاقات هایی که به طور منظم انجام می شود می تواند به پزشک کمک کند مشکلات را زود تشخیص داده و برطرف کند. از پزشک خود در مورد یک برنامه قرار ملاقات مناسب برای خود سوال کنید.
• در صورت توصیه از کفش های ارتوپدی استفاده کنید. کفش های ارتوپدی یا درج کفش ممکن است عملکرد بدنی شما را بهبود بخشد.
• توصیه های پزشک در مورد فعالیت بدنی را دنبال کنید. تشویق استفاده از اندام آسیب دیده در صورت لزوم ممکن است به رفع ورم لنفاوی و تورم رگ های خونی کمک کند.
• اندام های آسیب دیده را بالا ببرید. در صورت امکان ، بالا بردن پا یا اندام تحت تأثیر دیگر می تواند به کاهش تورم لنفاوی کمک کند.
• تغییرات را به پزشک اطلاع دهید. با آنها کار کنیدپزشک شما علائم شما را کنترل کرده و از بروز عوارض جلوگیری می کند. در صورت مشاهده علائم لخته شدن خون یا عفونت یا افزایش درد یا تورم ، با پزشک خود تماس بگیرید.

کنار آمدن و پشتیبانی

زندگی با سندرم کلیپل-ترناونا می تواند یک چالش باشد. گروه های پشتیبانی و حمایت می توانند با افراد دیگری که KTS دارند ارتباط برقرار کنند. گروه پشتیبانی K-T و سایر سازمان ها مواد آموزشی ، منابع و اطلاعات مربوط به گروه های پشتیبانی را ارائه می دهند. اگر در منطقه شما گروه پشتیبانی محلی وجود دارد از پزشک خود سوال کنید.

صحبت با روانشناس ، روانپزشک یا سایر متخصصان بهداشت روان نیز ممکن است برای بسیاری از افراد مبتلا به KTS مفید باشد.

آماده شدن برای قرار ملاقات خود

بیشتر موارد سندرم کلیپل-ترناونا از بدو تولد مشاهده می شود. بنابراین اگر پزشک مشکوک باشد کودک شما به این سندرم مبتلا است ، آزمایشات تشخیصی و درمان احتمالاً قبل از ترک کودک شما از بیمارستان آغاز می شود.

پزشک کودک شما در معاینات منظم به دنبال مشکلات رشد خواهد بود و به شما این امکان را می دهد تا درباره هر گونه نگرانی بحث کنید. مهم این است که کودک خود را به همه دیدارهای منظم و ملاقات های سالانه کودک با برنامه ریزی منظم ببرید.

در اینجا برخی اطلاعات برای کمک به شما در آمادگی برای قرار ملاقات آورده شده است.

کاری که می توانید انجام دهید

اگر پزشک شما اعتقاد دارد کودک شما علائمی از KTS را نشان می دهد ، سوال اساسی برای پرسیدن عبارت است از:

• چه آزمایش های تشخیصی مورد نیاز خواهد بود؟
• چه زمانی نتایج آزمایشات را بدست می آورم؟
• چه متخصصانی ممکن است لازم باشد؟
• چه شرایط پزشکی مرتبط با این سندرم باید در حال حاضر رفع شود؟
• چگونه به من کمک می کنید سلامت و رشد فرزندم را کنترل کنم؟
• آیا می توانید مطالب آموزشی و خدمات پشتیبانی محلی را در رابطه با این سندرم پیشنهاد دهید؟

چه انتظاری از پزشک خود دارید

پزشک کودک شما چند سوال از شما می پرسد. آماده باشید تا به آنها پاسخ دهید تا وقت خود را برای گذراندن نکاتی که می خواهید روی آنها تمرکز کنید ، ذخیره کنید. دکتر ممکن است بپرسد:

• فرزند شما چه علائمی دارد که شما را نگران می کند؟
• آیا فرزند شما هیچ روش یا درمانی برای این علائم داشته است؟
• آیا فرزند شما قبلاً با عفونت یا لخته شدن خون مشکل داشته است؟
• آیا در بارداری یا تولد فرزندتان مشکلی نداشتید؟
• آیا می توانید در مورد سابقه پزشکی خانواده خود بگویید؟
• آیا فرزند شما در برخورد با خانواده ، فعالیت های اجتماعی یا مدرسه مشکلی دارد؟